SMA hastalığı anne karnında tedavi edildi! SMA’da umut verici yeni gelişme

ABD’de yapılan bir araştırma, spinal musküler atrofi (SMA) hastalığının anne karnında tedavi edilebileceğini mümkün olduğunu gösterdi. The New England Journal of Medicine’de yayımlanan bu çığır açıcı çalışma, SMA’nın en şiddetli formu olan Tip 1 SMA’ya sahip bir fetüse anne karnında tedavi uygulanması üzerine gerçekleştirildi.

Annen karnında SMA tedavisi gören bebek, doğumdan 30 ay sonra dahi SMA hastalığına dair hiçbir belirti göstermedi. Bu çalışma, SMA hastalığının anne karnında tedavi edilebileceğine dair umutları artırırken, SMA tedavisinde yeni bir devrin başlangıcının kıymetli adımlarının atıldığını gösterdi.

İlaç Anne Karnındaki Fetüse Geçerek Amniyotik Sıvıya Karışıyor

SMA hastalığının anne karnında tedavi edilebileceğinin mümkün olduğunu ortaya koyan bu araştırmada, hamileliğin son altı haftasında anneye risdiplam isimli ilaç verildi. Risdiplam ilacı, SMA hastalığının ana nedeni olan hayatta kalma motor nöron proteini (SMN) üretimini artırarak sinir hücrelerinin sağlıklı kalmasını sağlıyor. Yapılan testler, anne karnında bu ilacın fetüse geçerek amniyotik sıvıya karıştığını gösterdi.

Doğum sonrası da denetim altında tutularak tedaviye devam edilen bebek, 30 ay sonra SMA’ya dair rastgele bir belirti göstermedi ve sağlıklı bir halde büyüme gösterdi. SMA, kaslarda zayıflama, incelme ve hareket etme yeteneğinde kayba yol açan genetik bir hastalıktır. Tip 1 SMA, çoklukla doğumdan sonraki birinci birkaç ay içinde ağır nöromüsküler komplikasyonlara yol açar ve SMA tanısı alan bebeklerin birçok, tedaviye erişim olmadığı için 2 yaşına gelmeden teneffüs yetmezliğinden hayatını kaybediyordu.

SMA Tedavisinde Dönüm Noktası Olabilir!

Ancak uzmanlar, SMA hastalığının anne karnında tedavi edilebileceğine dair yapılan bu çalışmanın sonuçlarının daha geniş çaplı araştırmalarla doğrulamak gerektiğini belirtse de, bu gelişme SMA hastalığına karşı yeni bir umut ışığı olmuş durumda.

İlginizi çekebilir;