Tıp dünyasında şok dalgası! 19 yaşında Alzheimer’a yakalandı…

Gencin hafıza sıkıntıları birinci sefer 17 yaşında başladı. Vakitle semptomlar ağırlaştı; sınıfta odaklanma zorluğu yaşadı, okuma mahareti zayıfladı ve kısa müddetli hafızası besbelli halde bozuldu. Eşyalarını sık sık kaybediyor, bir gün evvel yaşadıklarını hatırlamakta zorlanıyordu.

Yapılan beyin taramaları, hafıza ile direkt kontaklı olan hipokampus bölgesinde küçülme tespit etti. Beyin omurilik sıvısında da Alzheimer hastalığına özgü biyobelirteçler bulundu.

• Normalde Alzheimer, yaşlılıkla ilişkilendirilen bir hastalık olsa da, 65 yaş altındaki olaylar “erken başlangıçlı Alzheimer” olarak tanımlanıyor ve tüm Alzheimer hastalarının yaklaşık %10’unu oluşturuyor.
   
• Ancak 30 yaş altındaki olayların neredeyse tamamı genetik mutasyonlara, yani ailesel Alzheimer hastalığına (FAD) dayanıyor.

Fakat bu hadiseyi değişik kılan, hastada bilinen hiçbir genetik mutasyonun bulunmamasıydı. Pekin Başşehir Tıp Üniversitesi’nden araştırmacılar, hastanın DNA’sında Alzheimer’a yol açtığı bilinen PSEN1 ya da başka genlerde rastgele bir anormallik saptayamadı. Ayrıyeten ailesinde Alzheimer ya da gibisi bir demans hikayesi de yoktu.

OKULU BIRAKMAK ZORUNDA KALDI

Gencin semptomları iki yıl içinde süratle berbatlaştı. Lise eğitimini tamamlayamasa da, günlük ömrünü tek başına sürdürebiliyordu. Kliniğe yönlendirildikten bir yıl sonra yapılan testlerde, hem kısa hem de uzun müddetli hafızasında önemli düşüşler görüldü. Akranlarına kıyasla genel hafıza puanı %82, anlık hafıza puanı ise %87 daha düşüktü.

Araştırmacılar, bu genç hastanın Alzheimer teşhisinin uzun vadede müşahedeyle doğrulanması gerektiğini vurgularken, şu sözleri kullandı: “Bu hadise, Alzheimer hastalığının başlangıç yaşına dair anlayışımızı değiştiriyor.”

Makalenin muharrirlerinden nörolog Jianping Jia, “Bu hastada erken başlangıçlı Alzheimer mevcut, ancak bilinen hiçbir genetik bozuklukla ilişkilendirilemiyor. Bu da hastalığın patogenezinin hâlâ tam olarak açıklanamadığını gösteriyor” ifadelerini kullandı.

YENİ SORULAR VE YENİ ARAYIŞLARI BERABERİNDE GETİRDİ

Bu sıra dışı hadise, Alzheimer’ın yalnızca tek bir biyolojik yolla ortaya çıkmadığını, çoklu sistemlerle gelişebileceğini ve bireyden bireye farklılık gösterebileceğini ortaya koyuyor.

South China Morning Post’a konuşan uzmanlar, gelecekte yapılacak çalışmaların erken başlangıçlı Alzheimer hadiselerine odaklanması gerektiğini belirterek şu ihtarda bulundu:

“Genç yaşta görülen Alzheimer hadiselerinin gizemini çözmek, önümüzdeki yılların en güçlü bilimsel sorularından biri olacak.”